Fontos a támogató, segítő közeg – a ritka betegségek komoly kihívások elé állítják a családokat, de nincs lehetetlen

Február 29-e volt a ritka betegségek világnapja, amelyet a közösségért munkálkodók azért hívtak életre, hogy felhívják a figyelmet az érintettekre és családjaikra. Ennek részeként számos középület – a Duna Aréna, a Halászbástya, a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ és a soproni Tűztorony, illetve a Magyar Közút kezelésében lévő Megyeri híd – is különleges díszvilágítást kapott ezen a napon.

A ritka betegségek sorába tartozik a Prader-Willi-szindróma (PWS) is, amelyről csak keveset tudnak Magyarországon. Azonban 2019 óta a Magyar Prader–Willi Szindróma Egyesület azon munkálkodik, hogy segítséget nyújtson a betegeknek és a családjaiknak; megismertesse mindennapjaikat és küzdelmeiket a társadalom minél szélesebb rétegével. Baloghné Liplin Tündét, az egyesület elnökét kérdeztük. Összeállításunk.

***

„A Prader–Willi-szindrómát először egy svájci orvoscsoport tagjai, Prader, Labhart és Willi írták le az 1950-es években. A tanulmányok azt mutatják, hogy 

– mondta el a Mandinernek Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke, akinek a kisfia érintett a betegségben.

„A Prader–Willi-szindróma egy ritka betegség hátterében komplex okok húzódnak. Akkor jelentkezik, amikor az apai ági 15-ös kromoszómájának valamely régiójában hiány mutatkozik. A szindróma már a várandósság ideje alatt kimutatható, de nincs a top szűrt betegségek között. Külön kell kérni. A Down-kórhoz hasonlóan nem örökletes, se az anya, se az apa nem hordozza, és nincs olyan külső ok, ami esetleg a kialakulását növelné” – folytatta. 

Baloghné Liplin Tünde arról is beszélt, hogy az egyesületük azért dolgozik, hogy a betegeknél minél korábban legyen diagnózis. „De 

 Egyre több olyan család kerül a látóterünkbe, akik most már korábban kapnak diagnózist, viszont még mindig akadhatnak olyan gyermekek és fiatal felnőttek, akik még nem kapták meg a diagnózist”.

Elhangzott, hogy az egyik ilyen tünet az izomhipotónia. „Már magzati korban is megfigyelhető a Prader-Willi szindrómásoknál, hogy nem úgy mozognak az anyaméhben, mint egy normál fejlődésű gyermek. A születésük után is megmarad ez, és nagyon ritka az az eset, hogy a hagyományos táplálás megvalósul náluk. A gyenge izomzatuk miatt a szoptatás sem megoldható. Azoknál a babáknál pedig gyomorszondás táplálásra is szükség van, akik korábban érkeznek. Továbbá jellemző még az aluszékonyság is másfél éves korukig, valamint a család tagjánál jóval világosabb bőr, illetve befelé forduló, mandula vágású a szemük. A nemi szerveik pedig kisebbek mindkét nem esetében. Fiúknál van, hogy a herék nem szállnak le” – sorolta az egyesület elnöke a csecsemőkorban tapasztalható árulkodó jeleket.

Folyamatos felügyeletet és kontrollt igényelnek

Majd kitért arra, hogy a Prader-Willire leginkább jellemző mohóság és fékezhetetlen falásroham megközelítőleg a gyermekek kétéves kora körül jön elő. 

ami komoly veszélyeket hordoz, és idővel kóros elhízáshoz is vezethet. De amennyiben korán megtörténik a diagnózis ez is kontrollálható diétával és mozgásra való neveléssel. „Viszont épp emiatt igénylik a folyamatos felügyeletet. Mert ha ez elmarad, akkor idővel cukorbetegség vagy egyéb gasztroenterológiai társbetegség is kialakulhat náluk. De ortopédiai problémák is felmerülhetnek” – magyarázta az érintett édesanya.

Hozzáfűzte, „bármely más szindrómás beteghez hasonlóan széles spektrumon mozoghat a prader-willisek állapota és fejlettsége. Igaz, hogy értelmileg is érintettek lehetnek, de

„Ugyanakkor komoly kihívást jelent mind a szülőknek, mind a testvéreknek, hogy a betegek viselkedés- és mentális zavarokkal küzdenek sokszor. A PWS egyes tüneteit sokan összekeverhetik az autizmussal. Van például egy tipikus prader-willis viselkedés, ami valóban nagyon hasonlíthat egy enyhébb autistaviselkedésre, ez a szorongásos tünetet. Sokáig beragadnak egy szituációba, illetve nagyon nehezen kezelik a változásokat. Ezért is 

 Jelenleg is zajlanak olyan vizsgálatok, amelyek a fenti problémákra igyekeznek megoldást találni” – jegyezte meg Baloghné Liplin Tünde. 

Fejlődő orvostudomány, optimista kilátások

„A régebbi tanulmányok valamivel több mint húsz évre prognosztizálták a szindrómával születettek várható élettartalmát. De mivel az orvostudomány is folyamatosan fejlődik, – akárcsak a szülők tudása – a várható élettartam jócskán kitolódhat. 

Korai diagnózissal, a családok kellő felkészítésével és a megfelelő orvosi ellátás biztosításával sokáig szép kort élhetnek meg. Az elmúlt időszakban a prader-willis családok több kutatásban is részt vettek, és folyamatosan zajlanak olyan gyógyszerkísérletek is, amelyek azzal kecsegtetnek, hogy általuk javíthatóvá válik majd a betegek életminősége” – tekintett a jövőbe Baloghné Liplin Tünde. 

Napokig színpompás arcát mutatta a Megyeri híd 

Február 29-ig alkonyattól hajnalig kék, zöld, rózsaszín és lila színekben pompázott a Megyeri híd. A Közutasok így fejezték ki támogatásukat A ritka betegségek magyarországi betegszervezete , a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége iránt, amely 

A közösségi oldalukon több fotót is megosztottak a kivilágított hídról.

A vonatkozó bejegyzést alább tekintheti meg:

Nyitókép illusztráció. Fotó: Pixabay/orzalaga. Belsőkép: Magyar Prader-Willi Szindróma Egyesület Facebook-oldala