Február 29-én volt a ritka betegségek világnapja, amelyet a közösségért munkálkodók azért hívtak életre, hogy felhívják a figyelmet az érintettekre és családjaikra. Ezek egyike a Prader-Willi-szindróma, amelynek érintettjeit idehaza már egyesület is segíti. Baloghné Liplin Tündét, az egyesület elnökét kérdeztük. Összeállításunk.
Február 29-e volt a ritka betegségek világnapja, amelyet a közösségért munkálkodók azért hívtak életre, hogy felhívják a figyelmet az érintettekre és családjaikra. Ennek részeként számos középület – a Duna Aréna, a Halászbástya, a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központ és a soproni Tűztorony, illetve a Magyar Közút kezelésében lévő Megyeri híd – is különleges díszvilágítást kapott ezen a napon.
A ritka betegségek sorába tartozik a Prader-Willi-szindróma (PWS) is, amelyről csak keveset tudnak Magyarországon. Azonban 2019 óta a Magyar Prader–Willi Szindróma Egyesület azon munkálkodik, hogy segítséget nyújtson a betegeknek és a családjaiknak; megismertesse mindennapjaikat és küzdelmeiket a társadalom minél szélesebb rétegével. Baloghné Liplin Tündét, az egyesület elnökét kérdeztük. Összeállításunk.
***
„A Prader–Willi-szindrómát először egy svájci orvoscsoport tagjai, Prader, Labhart és Willi írták le az 1950-es években. A tanulmányok azt mutatják, hogy
a betegség előfordulása 1:15 000, ami azt jelenti, hogy a világon megközelítőleg 200 ezer érintett van”
– mondta el a Mandinernek Baloghné Liplin Tünde, a Magyar Prader–Willi-szindróma Egyesület elnöke, akinek a kisfia érintett a betegségben.
A Rirosz közleménye szerint ritka betegségnek azokat a kórképeket nevezik, amelyek kétezer lakosból kevesebb mint egy főt érintenek. Általában súlyos, az életet és az életkilátásokat nagyban befolyásoló, 50 százalékban gyerekeket, többnyire csecsemőket érintő betegségek. Hét-nyolcezer ilyen betegség van összesen, melyeket nagyon nehezen és csak sokára ismernek fel. Az ilyen betegségben szenvedők esélyeinek javítására hívta életre a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége a világnapi eseménysorozatot. Mára már több mint száz országban láthatóak a négy színnel kivilágított középületek.
„A Prader–Willi-szindróma egy ritka betegség hátterében komplex okok húzódnak. Akkor jelentkezik, amikor az apai ági 15-ös kromoszómájának valamely régiójában hiány mutatkozik. A szindróma már a várandósság ideje alatt kimutatható, de nincs a top szűrt betegségek között. Külön kell kérni. A Down-kórhoz hasonlóan nem örökletes, se az anya, se az apa nem hordozza, és nincs olyan külső ok, ami esetleg a kialakulását növelné” – folytatta.
Baloghné Liplin Tünde arról is beszélt, hogy az egyesületük azért dolgozik, hogy a betegeknél minél korábban legyen diagnózis. „De
egyértelműen behatárolható az a tünetegyüttes, melynek megléte esetén a gyermekorvosnak vagy a neorológusnak fel kell merüljön az, hogy Prader-Willivel áll szemben.
Egyre több olyan család kerül a látóterünkbe, akik most már korábban kapnak diagnózist, viszont még mindig akadhatnak olyan gyermekek és fiatal felnőttek, akik még nem kapták meg a diagnózist”.
Elhangzott, hogy az egyik ilyen tünet az izomhipotónia. „Már magzati korban is megfigyelhető a Prader-Willi szindrómásoknál, hogy nem úgy mozognak az anyaméhben, mint egy normál fejlődésű gyermek. A születésük után is megmarad ez, és nagyon ritka az az eset, hogy a hagyományos táplálás megvalósul náluk. A gyenge izomzatuk miatt a szoptatás sem megoldható. Azoknál a babáknál pedig gyomorszondás táplálásra is szükség van, akik korábban érkeznek. Továbbá jellemző még az aluszékonyság is másfél éves korukig, valamint a család tagjánál jóval világosabb bőr, illetve befelé forduló, mandula vágású a szemük. A nemi szerveik pedig kisebbek mindkét nem esetében. Fiúknál van, hogy a herék nem szállnak le” – sorolta az egyesület elnöke a csecsemőkorban tapasztalható árulkodó jeleket.
Jelenleg nincs ismert gyógymód
Egyetlenegy kezelés van, ami körülbelül a gyermekek egyéves korától érhető el Magyarországon, ez a növekedésihormon-terápia, amely valamelyest segítheti, javítja az állapotukat. A PWS-betegek ugyanis alacsonyabb testalkatúak, mint a család többi tagja, és kisebb a kezük és a lábuk. Ez a növekedésihormon-elégtelenség kezeléssel korrigálható. Természetesen önmagában ez a gyógyszeres kezelés nem elég, nagyon fontos hogy minden egyéb szabályt és diétát betartsanak az érintettek, de valódi segítség nem létezik jelenleg. Fontos továbbá a támogató, segítő közeg, az intézmények, szakorvosok képzése is.
Majd kitért arra, hogy a Prader-Willire leginkább jellemző mohóság és fékezhetetlen falásroham megközelítőleg a gyermekek kétéves kora körül jön elő.
A Prader–Willi-szindrómások szinte sosem érzik azt, hogy jóllaktak volna, így óriási mennyiségű ételt képesek egyszerre megenni,
ami komoly veszélyeket hordoz, és idővel kóros elhízáshoz is vezethet. De amennyiben korán megtörténik a diagnózis ez is kontrollálható diétával és mozgásra való neveléssel. „Viszont épp emiatt igénylik a folyamatos felügyeletet. Mert ha ez elmarad, akkor idővel cukorbetegség vagy egyéb gasztroenterológiai társbetegség is kialakulhat náluk. De ortopédiai problémák is felmerülhetnek” – magyarázta az érintett édesanya.
Hozzáfűzte, „bármely más szindrómás beteghez hasonlóan széles spektrumon mozoghat a prader-willisek állapota és fejlettsége. Igaz, hogy értelmileg is érintettek lehetnek, de
több olyan betegről is tudunk, aki több iskolát is elvégzett, és megváltozott munkaképességűként a munkaerőpiacon is helyt áll.”
„Ugyanakkor komoly kihívást jelent mind a szülőknek, mind a testvéreknek, hogy a betegek viselkedés- és mentális zavarokkal küzdenek sokszor. A PWS egyes tüneteit sokan összekeverhetik az autizmussal. Van például egy tipikus prader-willis viselkedés, ami valóban nagyon hasonlíthat egy enyhébb autistaviselkedésre, ez a szorongásos tünetet. Sokáig beragadnak egy szituációba, illetve nagyon nehezen kezelik a változásokat. Ezért is
fontos a szigorú napirend, ami biztonságot ad nekik.
Jelenleg is zajlanak olyan vizsgálatok, amelyek a fenti problémákra igyekeznek megoldást találni” – jegyezte meg Baloghné Liplin Tünde.
A Magyar Prader-Willi -szindróma Egyesület 2019-ben alakult az érintett szindrómával élő gyerekek szüleinek összefogásával. Küldetésük, hogy tevékenységükkel széles körű segítséget és támogatást nyújtsanak a Prader-Willi szindrómával élő gyermekek, felnőttek és családjuk számára. Illetve minél szélesebb körben megismertessék ezt a betegséget.
Rendszeresen szerveznek közösségi programokat, családi napokat, nyári táborokat az érintetteknek és családjaiknak. Ezeken az eseményeken lehetőség nyílik a tapasztalatok cseréjére. Nagyon fontosnak tartják, hogy a prader-willis gyermekek és fiatalok társadalmi integrációját is elősegítsék. Májusban, a betegség hónapjában rendszeresen szerveznek tájékoztató kampányokat is. Fontos célkitűzésük, hogy létrehozzanak egy olyan lakóotthont, ahol a felnőtt szindrómás betegek a szüleik nélkül, megfelelő felügyelet mellett élhessenek. Ezeket a programokat az adó 1 százalékos felajánlásokból tudják megvalósítani, így tudnak hozzájárulni a családok táboroztatási költségeihez is és az ismeretterjesztéshez is.
„A régebbi tanulmányok valamivel több mint húsz évre prognosztizálták a szindrómával születettek várható élettartalmát. De mivel az orvostudomány is folyamatosan fejlődik, – akárcsak a szülők tudása – a várható élettartam jócskán kitolódhat.
Magyarországon ismerünk 40 pluszos prader-willist, de külföldön akadnak 70 pluszos betegek is.
Korai diagnózissal, a családok kellő felkészítésével és a megfelelő orvosi ellátás biztosításával sokáig szép kort élhetnek meg. Az elmúlt időszakban a prader-willis családok több kutatásban is részt vettek, és folyamatosan zajlanak olyan gyógyszerkísérletek is, amelyek azzal kecsegtetnek, hogy általuk javíthatóvá válik majd a betegek életminősége” – tekintett a jövőbe Baloghné Liplin Tünde.
Február 29-ig alkonyattól hajnalig kék, zöld, rózsaszín és lila színekben pompázott a Megyeri híd. A Közutasok így fejezték ki támogatásukat A ritka betegségek magyarországi betegszervezete , a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége iránt, amely
a ritka betegséggel élő emberek gyógyításáért dolgozik.
A közösségi oldalukon több fotót is megosztottak a kivilágított hídról.
A vonatkozó bejegyzést alább tekintheti meg:
Nyitókép illusztráció. Fotó: Pixabay/orzalaga. Belsőkép: Magyar Prader-Willi Szindróma Egyesület Facebook-oldala
Nagy Ervin, a Mandiner munkatársa arra is felhívta a figyelmet, hogy Magyar Pétert egyelőre a diszkóbotrány ügyében még kikérdezni sem lehet, sőt, még tanúként sem lehet meghallgatni.
A politikai mélyszegénység és szűklátókörűség tünete lenne, ha nem beszélnénk, mi több, ha nem értenénk egyet egy ehhez hasonló, igen emblematikus témában. Sárkány Fanni írása.
Populisták, populisták mindenhol; bezzeg régen kiközösítették ilyesmiért Ausztriát, emelik fel a mutatóujjukat Brüsszelben.
2030-ra már 12 gigawattnyi naperőművel kalkulálnak, a teljesítmény zökkenőmentes rendszerbe kapcsolásához további hálózati beruházások is kellenek.
Fontos egyeztetésre készül a jelenlegi amerikai védelmi miniszter.
A milliárdos komoly vitába keveredett Trump egyik fő brit szövetségesével.
Körlevelet kaptak a világ minden táján működő amerikai külképviseletek a mai napon.
Erdogan szerdára országos gyásznapot rendelt el.
