Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket – idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számábaGn ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.
„Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" – magyarázta Novarino.
A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA).