Ft
Ft
16°C
8°C
Ft
Ft
16°C
8°C
10. 08.
szerda
Legolvasottabb témák
Orbán Viktor
migráció
energiaválság
orosz-ukrán háború

Akták

AKTA
Háború Ukrajnában
AKTA
Választás 2024
AKTA
Háború Izraelben
AKTA
Lengyel választás
AKTA
Egymillió Találkozás Napja
AKTA
Foci Eb 2024
AKTA
Olimpia 2024
AKTA
Amerikai elnökválasztás 2024
AKTA
Árvíz 2024
AKTA
Magyar Péter botrányai
AKTA
Vagyonnyilatkozatok 2025
AKTA
Pénzügyi beszámolók
AKTA
Tusványos 2025
Előfizetés
Szerzőink Feliratkozás hírlevélre
10. 08.
szerda
Hírek
Vélemények
Mandiner Díj
osztrák Tudományos és Műszaki Intézet autizmus külföld Gaia Novarino genetika egészség génmutáció

Ha ez az autizmus oka, gyógyítható lehet

2016. december 10. 02:35

Az autizmus spektrumzavar (ASD) a laikusok számára is ismert betegség, legalábbis a nagy sikerű film óta. Nemcsak az érintetteknek jelent problémát a mindennapi érintkezésben, de a hozzátartozók életét is nagyon megnehezíti, s mindeddig úgy tudtuk, nem gyógyítható. Az MTI azonban most arról adott hírt, hogy egyik tipus esetén állatkisérletekben sikerült visszafordítani a folyamatot.

2016. december 10. 02:35

Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket – idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számábaGn ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.

„Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz" – magyarázta Novarino.
   
A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA).
   
Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását.
   
Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek.
   
A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.
 
Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmány vezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen.
   
Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet az új módszerrel segíteni egyszer.

 

*Az anyag megjelentetését a Splendidea Communications Kft. támogatta

Összesen 0 komment

A kommentek nem szerkesztett tartalmak, tartalmuk a szerzőjük álláspontját tükrözi. Mielőtt hozzászólna, kérjük, olvassa el a kommentszabályzatot.
Sorrend:
Jelenleg csak a hozzászólások egy kis részét látja. Hozzászóláshoz és a további kommentek megtekintéséhez lépjen be, vagy regisztráljon!