Kutatás: genetikai betegséget szűr egy „egyszerű” matrica

A cisztás fibrózis

Ez egy genetikai betegség, melyet egy génkárosodás okoz, ami miatt a klorid-ion és a víz a mirigyekbe nem vagy alig jut el, ezáltal a képződött váladék besűrűsödik, így a szervezetből nem tud rendesen kiürülni. Ez fertőzésekhez vezet, a légutakban összesűrűsödve légzési nehézségeket, a belekben emésztési problémákat okoz. Azért is fontos a korai diagnózis, hiszen emiatt születés után könnyen kialakulhat alultápláltság is. 

A diagnózis eddig nehézkes volt

Jelenleg Amerikában az újszülötteknél végeznek egy vérvizsgálatot, melynek során a sarokból vett néhány csepp vérből többfajta betegséget is ki tudnak mutatni, köztük a cisztás fibrózist. Eddig, ha valakinek ez a teszt rendellenességet mutatott, akkor egy kényelmetlen nagy „izzadsággyűjtő” karkötőt kapott, melyet a gyermek csuklóján kellett viselni, körülbelül 30 percig. Ez idő alatt elméletben elegendő izzadság gyűlt össze a diagnózishoz, a valóságban azonban ez gyakran nem így történt. Számos ilyen vizsgálat végződött eredménytelenül, további aggodalmakat és csalódottságot okozva a szülőknek. Magyarországon egyelőre sajnos semmilyen kötelező szűrés nincsen erre a betegségre az újszülötteknél.

Mostantól sokkal egyszerűbb lesz

Az új fejlesztésű matrica automatikusan összegyűjti a megfelelő mennyiségű izzadságot és elemzi is annak klorid szintjét, amit arányos színváltozással jelez. Az apró folyadékcsatornákat használja arra, hogy összegyűjtse az izzadságot, közvetlenül a bőrről, ahonnan kis kamrákba vezeti, ahol a kémiai reakció megtörténik. Mivel semmilyen speciális körülményt vagy ismeretet nem igényel a művelet, akár otthon is egyszerűen elvégezhető. Így lehetőség lesz arra, hogy akár az otthonukban végezzék el a szülők a „vizsgálatot” és csak egy fényképet küldjenek a matricáról az orvosnak, aki az elszíneződésből tudni fogja, mi a további teendő.

Nem csak az új betegeknél segít

Mivel ennyire könnyen hozzáférhetővé válik az aktuális kloridszint vizsgálata, ez az eszköz a már diagnosztizált betegek számára is hatalmas segítség lehet. Ezáltal bárki figyelemmel követheti a saját állapotát, vagy ellenőrizheti, hogy az aktuális terápia valóban hatásos-e. Amennyiben egy hétköznapi gyógyszertárban is hozzáférhetővé válik ez a matrica, az lehetővé teszi a súlyos szövődmények megakadályozását és a hidratáció optimális szinten tartását a cisztás fibrózisban szenvedők számára. 

A cikket fordította Papp Helga.