Dr. Rita Machaalani és munkacsoportja évek óta a bölcsőhalál (SIDS, sudden infant death syndrome) mögött álló neurobiológiai folyamatokat vizsgálja. Eleinte állatkísérletekkel értek el meggyőző eredményeket, amelyek a bölcsőhalált egyértelműen az alvás közben zajló idegrendszeri változásokhoz kötik – ez nem meglepő, hiszen a bölcsőhalál tipikusan éjszaka, alvás közben jelentkezik.
Újabb kutatásaik során már SIDS-ben elhunyt embercsecsemőket vizsgáltak. Kiderült, hogy a babák egyes agyterületein (a híd és a hipotalamusz területén) csökkent mennyiségben van jelen egy bizonyos fehérje, amelyet orexinnek hívnak.
Az orexin, más néven hipokretin nevű idegrendszeri fehérjét eddig is ismertük, 1998-ban egyszerre fedezte fel két független kutatócsoport (ezért van kétféle neve). Fő szerepe az idegrendszerben az alvás, az ébrenlét és az étvágy szabályozása. Ami a betegségekben betöltött szerepét illeti, ezidáig annyit tudtunk, hogy a narkolepszia nevű ritka alvászavart az orexin hiánya okozza…
A bölcsőhalál kifejezést arra a jelenségre használják, amikor az egészséges, egy évnél fiatalabb csecsemőt minden ismert ok nélkül, álmában éri a halál, és a halál oka utólag sem állapítható meg.
Szerencsére ritka jelenségről van szó: bár a statisztikák félrevezetőek lehetnek és országonként is változnak, Európában tízezer babára 2-3 eset jut évente.
Mivel a halálesetek jellemzően alvás közben történnek, és a legkockázatosabb időszak a baba 2-4 hónapos életkora (ekkor alakul ki az alvás későbbi ritmusa), kézenfekvőnek tűnt a feltételezés, hogy az alvás-ébrenlét szabályozása valamiképp zavart szenved ezekben az esetekben.
Kevés az orexin, de miért?
Bár a bölcsőhalált már a Bibliában is említik, eddig nem sikerült semmilyen biológiai okot találni mögötte – az ausztrál kutatócsoport felfedezése ezért nevezhető áttörésnek. Miután sikerült kimutatniuk, hogy a bölcsőhalálos babák egyes agyterületein kevés az orexin, a szakemberek a további vizsgálataik során ennek biológiai, sejtszintű okát igyekeznek felderíteni.
Az alacsony orexinszinthez vezethet az orexintermelő idegsejtek sejthalála, a sejtek éretlensége, a sejtek strukturális eltérései, gyulladásos folyamatok, vagy a fehérjetermelés sejten belüli zavara.
Ennek kiderítése érdekében a csoport 27 SIDS-ben elhunyt baba, és 19 egyéb módon elhunyt baba agyát vizsgálta meg immunkémiai módszerekkel. Eredményeik arra utalnak, hogy az orexintermelő sejtek nem pusztulnak el, és nincs szemmel látható bajuk, a sejten belül az orexin termelődése azonban elakad. A következő lépés a fehérjetermelődés elakadásának pontos feltérképezése lesz.
Hogyan segít ez rajtunk?
Azokon a csecsemőkön, akik jelenleg 2-4 hónaposak, sehogy: alapkutatásról van szó, azaz még rengeteg munkába és időbe fog telni, mire az eredmények átültethetőek lesznek a gyakorlatba is. Jó lenne például kideríteni, hogy pontosan mi zavarja meg az orexintermelő sejtek fehérjetermelését, hiszen ez esetben akár oki terápiát is ki lehetne dolgozni.
Első körben a szakemberek abban reménykednek, hogy eredményeik nyomán szűrővizsgálatot lehet majd kifejleszteni, amivel meg lehet mérni az élő babák agyában az orexin szintjét – így ki lehetne szűrni a bölcsőhalál szempontjából veszélyeztetetteket, és őket szigorúan monitorozni.
A jövőben az is elképzelhető, hogy gyógyszeresen lehet majd befolyásolni az orexin szintjét, vagyis ha túl alacsony, akkor külső beavatkozással lehet majd pótolni. Mindez még a jövő zenéje, és nagyon sok további kutatás szükséges hozzá, de a szakemberek munkája nyomán talán nem kell újabb évezredekig a sötétben tapogatóznunk…
*Az anyag megjelentetését a Splendidea Communications Kft. támogatta
