Génterápia segített a pillangógyermeken

A junkcionális epidermolízis bullóza nevû, veleszületett genetikai betegség következtében Hasszán bõre nem volt képes a külsõ behatásokkal, fertõzésekkel szembeni védekezésre, amikor 2015 nyarán bekerült a németországi, bochumi Ruhr Egyetem Gyermekklinikájára, a testét fedõ bõr legfelsõ rétegének, az epidermisznek legnagyobb része hiányzott, úgy nézett ki, mintha szinte egész testét egy nagy vörös nyílt seb borítaná. Az ilyen gyerekeket pillangógyermekeknek is nevezik, arra utalva, hogy bõrük olyan érzékeny, akár a pillangó szárnya, a legkisebb traumára is felhólyagosodik, kisebesedik.

A betegségben szenvedõ tíz páciens közül négy még a serdülõkort sem éri meg, az orvosok ezért Hasszán családját a legrosszabbra is felkészítették. Tobias Hirsch, a kórház orvosa elmondta, hogy elõször pallatív terápia mellett döntöttek, mert nem láttak reményt a gyermek megmentésére. Aztán az olaszországi Modenai Egyetem génterápiás biológiai kutatócsoportja sietett a segítségükre, és a hétéves kisfiú szülei engedélyt adtak arra, hogy egy kísérleti génterápiás kezeléssel próbáljanak rajta segíteni.
   
2015 szeptemberében a gyermek bõrének egy ép darabjából eltávolítottak 4 négyzetcentiméternyi szövetdarabot, majd ezt egy „testreszabott vírussal" fertõzték meg. A vírusok ugyanis könnyedén behatolnak a sejtekbe, ez a bizonyos vírus pedig magával vitte a bõr rétegeit egymáshoz rögzítõ „​utasításokat", amelyek a gyermek DNS-ébõl hiányoztak. Az így genetikailag módosított bõrsejtekbõl laboratóriumban 0,85 négyzetméternyi bõrt növesztettek, amivel 2015 telén három mûtéttel a gyermek testének 80 százalékát borították be.

Hasszán apja beszámolt róla, hogy fiát hónapokig annyi kötés borította, mint egy múmiát. 21 hónappal késõbb azonban a beültetett bõr már „​normálisan funkcionált" és semmi jele nem mutatkozott annak, hogy felhólyagosodna vagy kisebesedne. Hirsch doktor elmondta, hogy a kisfiú már iskolába jár, focizik, életminõsége tehát hatalmasat javult.

Világszerte félmillió embert érint az EB-betegség, amelynek három formája is ismert: a szimplex, a disztróf és a junkcionális epidermolízis bullóza. Mindegyiket más genetikai hiba okozza. A Modenai Egyetem kutatója, Michele De Luca professzor szerint a klinikai kísérletek elvezethetnek hatékony terápiák kidolgozásához.
   
A tudósok azonban megjegyezték, hogy a bõrátültetés számos kockázattal jár, egyebek mellett nem minden páciens szervezete képes az új bõrt befogadni. Hasszán bõrének strukturális elemzését a Nature folyóirat szerdai számában közölték. A tanulmány szerint a gyermek bõrében egy csoport hosszú életû õssejtet fedeztek fel, amely folyamatosan segít a genetikailag módosított bõr regenerálódásában.